Canadian Gene Cure Foundation
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Le Dr Rosenblatt et son équipe ont reçu 65 000 $ pour étudier l'utilisation de différentes formes de vitamine B12 afin de traiter un trouble rare du métabolisme de la vitamine B12. En 2006, l'équipe du Dr Rosenblatt a découvert un nouveau gène (MMACHC) responsable de la cause génétique la plus répandue de déficit en vitamine B12. Des mutations de ce gène empêchent le corps de convertir la vitamine B12 en ses formes actives. Plusieurs symptômes peuvent se manifester en cas de manque de ce nutriment essentiel, notamment une anémie grave, des anomalies congénitales et un retard du développement chez l'enfant. Le laboratoire du Dr Rosenblatt est l'un des deux seuls au monde à offrir un diagnostic clinique et à effectuer des recherches dans ce domaine.

Le Dr Jacques Galipeau et son équipe à l'Université McGill ont reçu une bourse de 65 000 $ pour étudier l'amélioration génétique des cellules souches. Cela leur permettra de mettre au point un nouveau traitement pour les patients atteints par les formes neuronopathiques de la maladie de Gaucher. La maladie de Gaucher est un trouble lysosomal dû à un déficit en une enzyme, la glucocérébrosidase. En général, les patients souffrent d'hypertrophie du foie et de la rate, de diminution du nombre de plaquettes sanguines et d'anémie. Chez certains patients (quelque 300 Canadiens), la maladie touche le cerveau, provoquant une perte handicapante de motricité. Le dysfonctionnement du cerveau, qui peut s'avérer mortel, est actuellement incurable car les suppléments enzymatiques ne peuvent traverser la barrière hémato-encéphalique.

Le Dr Daniel Bichet, chercheur à l'Université de Montréal, a reçu une bourse de 65 000 $ pour ses études sur le diabète insipide néphrogénique. Cette maladie, qui compte parmi les quelques troubles génétiques humains héréditaires rares, peut être mortelle. Elle touche les reins, faisant souffrir les jeunes enfants de déshydratation chronique. Si la maladie n'est pas diagnostiquée, les crises graves de déshydratation peuvent aussi conduire à la débilité mentale. Les travaux de recherche du Dr Bichet sur la génétique humaine portent actuellement sur le récepteur V2 et son rôle dans le déclenchement de la maladie, et son laboratoire offre des examens de dépistage gratuits aux familles touchées par cette maladie.

Le Dr Constantin Polychronakos, endocrinologue à l'Université McGill, a reçu 65 000 $ pour ses recherches sur le diabète insulino-dépendant de type 1. Ses travaux de recherche initiaux ont confirmé que les enfants dont la maladie est due à une mutation génétique rare peuvent être traités par voie orale au lieu de recevoir de douloureuses injections. Le médicament administré par voie orale permet à ces enfants de produire leur propre insuline, qui assure une régulation presque parfaite de leur glycémie. Les injections d'insuline chez les personnes qui souffrent de diabète insulino-dépendant ne parviennent jamais à réguler la glycémie.

Le Dr Michael Hayden et le Dr Bruce Carleton de l'Université de la Colombie-Britannique ont reçu 65 000 $ pour poursuivre leurs recherches sur les effets indésirables des médicaments chez les enfants. Le but ultime de cette étude est de pouvoir offrir aux enfants souffrant de troubles génétiques une pharmacothérapie sécuritaire et efficace. Les Drs Hayden et Carleton travailleront en collaboration avec de nombreux autres hôpitaux pour enfants et centres de santé à travers le Canada pour faire avancer leurs travaux de recherche en génétique.

Le Dr Eyal Grunebaum a reçu 40 000 $ pour ses travaux de recherche en génétique humaine relatifs aux stratégies de thérapie génique dans le cas du déficit en purine nucléoside phosphorylase (PNP). Le déficit en PNP induit une augmentation de la fréquence des infections graves représentant un danger de mort et des anomalies hématologiques et neurologiques chez les enfants. La plupart des enfants atteints par cette maladie meurent avant l'âge de dix ans. Il n'existe actuellement aucun traitement disponible et le but du Dr Grunebaum est donc de mettre sur pied une approche efficace de thérapie génique qui pourrait en bout de ligne servir de remède aux enfants touchés par le déficit en PNP, avec comme autre objectif de faire la lumière sur le traitement d'autres troubles génétiques humains.

La Dre Cheryl Wellington a reçu 40 000 $ pour ses recherches sur le syndrome de Down, un trouble génétique très répandu, dû à la transmission d'une paire supplémentaire de chromosomes 21. Les personnes atteintes du syndrome de Down présentent plusieurs problèmes de santé chroniques dont le diabète, l'obésité, les calculs biliaires et, finalement, l'apparition précoce de la maladie d'Alzheimer. Les travaux de recherche de la Dre Wellington se concentrent sur le gène de l'ABCG1, un transporteur de cholestérol, qui se trouve sur le chromosome 21. Ces travaux détermineront si un traitement agissant sur la fonction de l'ABCG1 peut être mis à la disposition des personnes souffrant des problèmes de santé associés au syndrome de Down.